Am 20. Januar kam das wissenschaftliche Kernteam von PCH2cure, mit Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Ärztinnen und Ärzten aus Tübingen, Freiburg und Karlsruhe am Karlsruhe Institute of Technology (KIT) zusammen, um neue Projekte zu besprechen, sowie Ziele für 2025 zu definieren. Die Tagung war ein bedeutender Schritt, um aktuelle Erkenntnisse zu teilen, Herausforderungen zu identifizieren und zukünftige Forschungsprojekte anzustoßen.
Unruhe bei PCH2 als zentrales Thema
Ein zentrales Thema war der Umgang mit Unruhe-Anfällen bei den betroffenen Kindern. Unruhezustände der Kinder ist ein belastendes Thema für die Familien. Im Rahmen des Eltern-Expertinnen-Dialogs auf der Cruise4Life Reise im Sommer, wurde dieses Thema diskutiert und vom klinischen Team als neues Forschungsthema aufgenommen. Die Teilnehmerinnen und Teilnehmer tauschten sich über neue Ansätze zur Messung und Behandlung dieser Anfälle aus. Eine Studie zu diesem Thema ist in Planung.
Vorstellung aktueller Forschung
Zudem stellte PD Dr. Wibke Janzarik ihre neuesten Untersuchungen über den Zusammenhang der seltenen genetischen Erkrankung mit der gastrointestinalen Symptomatik vor. Die Präsentation von Prof. Dr. Samuel Gröschel zu den neuesten Ergebnissen aus der Gehirnbild-Analyse sowie die neuesten Gen-Analysen von Prof. Dr. Simone Mayer, zeigten die aktuellen Fortschritte auf.
Wertvolle Zeit für persönlichen Austausch
Neben den wissenschaftlichen Diskussionen bot das gemeinsame Mittagessen eine wertvolle Gelegenheit für den Austausch zwischen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern, Nachwuchsforschenden und Elternvertretern. Die Forschenden, Ärztinnen und Ärzte zeigten großes Interesse an den Erfahrungen der Familien im Umgang mit der Erkrankung, da diese wertvolle Einblicke für zukünftige Forschungsansätze liefern können.
Das PCH2cure-Team wird größer
Aus der Tagung gingen zahlreiche neue Projekte und Kooperationen hervor. Zudem konnten mit Dr. Andrea Bevot, Dr. Cristine Ohki und Dr. Zarifa Mamedova neue Expertinnen für das Team gewonnen werden. Während Dr. Bevot und Dr. Ohki die Forschung weiter vorantreiben werden, bringt Dr. Mamedova ihre Erfahrung im Wissenschaftsmanagement und in der Kommunikation ein, um die Initiative auf ihrem erfolgreichen Weg, unterstützt durch die Chan Zuckerberg Initiative und die Eva Luise & Horst Köhler Stiftung, weiter zu stärken.
Ziel ist es eine Therapie für PCH2 bis 2030 zu finden
Das Treffen am KIT hat wieder eindrucksvoll gezeigt, wie bereichernd ein persönliches Treffen aller an PCH2cure Beteiligten sein kann. Die engagierte Zusammenarbeit gibt Hoffnung, dass das ambitionierte Ziel einer Therapie für diese seltene Krankheit bis 2030 erreicht werden kann.
