Zusammenfassung
In der Studie mit dem Originaltitel „The syndrome of autosomal recessive pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and extrapyramidal dyskinesia (pontocerebellar hypoplasia type 2): compiled data from 10 pedigrees“ trugen Barth et al. 1995 die Daten von 10 nicht verwandten Familien-Stammbäumen zusammen. Insgesamt beinhaltet die Studie Daten von 16 Individuen, die an PCH2 erkrankt waren. Hiermit wurde die Erkrankung erstmals im Hinblick auf die Symptome, die bildgebenden Befunde und den Erbgang systematisch beschrieben und eingeteilt. Mit dieser ersten Übersichtsarbeit wurde der Grundstein für die weitere Erforschung der Erkrankung gelegt.
Ausgangslage
Diese Studie von Barth stellt die erste Beschreibung der PCH2 anhand einer größeren Anzahl an Erkrankten dar, zuvor existierten lediglich einzelne Fallbeschreibungen oder Beschreibungen anhand einer deutlich kleineren Zahl an Patienten. Innerhalb der Studie wurde ein Blick auf den Erbgang, den natürlichen Verlauf (Symptome und Entwicklung) und die Bildgebung geworfen. Außerdem wurde der Frage nachgegangen, inwiefern es sich um eine progressive, also fortschreitende Erkrankung handelt.
Bei den Stammbäumen handelte es sich um 6 Stammbäume aus den Niederlanden, 2 aus Schweden und 2 aus Deutschland. Alle 16 Patienten wiesen eine Mikrozephalie, eine pontozerebelläre Hypoplasie, eine früh einsetzende schwere Chorea sowie eine stark beeinträchtigte Entwicklung auf.
Erbgang
Anhand der Analyse der Stammbäume konnte festgestellt werden, dass:
- Eltern Betroffener teilweise blutsverwandt waren
- alle Eltern des größten untersuchten Stammbaums aus derselben Region stammten
- Eltern Betroffener unter keinerlei neurologischen Symptomen leiden (“Ganz oder gar nicht- Prinzip”)
- beide Geschlechter von der Erkrankung betroffen sind.
Diese Punkte stützen die These des autosomal-rezessiven Erbgangs der Erkrankung.
Symptome
Die Schwangerschaften mit den 16 PCH2-Kindern verliefen unauffällig. Nach der Geburt zeigten die Kinder unauffällige Körpermaße (Größe, Gewicht, Kopfumfang), allerdings entwickelten sie im Verlauf eine zunehmende Mikrozephalie. Bereits in den ersten Wochen nach der Geburt zeigten die Kinder Auffälligkeiten in Form von Zittrigkeit, Fütter- und Schluckschwierigkeiten, sowie in 2 Fällen epileptischen Anfällen. Im Verlauf entwickelten 12 von 16 Kindern eine Epilepsie. Die Entwicklung war stark eingeschränkt, allerdings war es einem Kind möglich, frei zu sitzen. 6 Kinder verstarben bereits im Kindesalter.
Bildgebung des Gehirns
Die vorliegenden MRT-Aufnahmen zeigten einheitlich eine deutliche Verkleinerung der Brücke und des Kleinhirns. Laut den Autoren stützen sie -gemeinsam mit den vorliegenden Autopsiebefunden der verstorbenen Kinder- die Annahme einer fortschreitenden Rückbildung (Atrophie) von Hirngewebe.
Fazit
Die Studie beschreibt die PCH2 anhand von 16 Erkrankten hinsichtlich des Erbgangs, der Symptome und des Verlaufs sowie der Diagnostik mittels Bildgebung. Hierdurch stützte sie die damals recht neue These, dass es sich bei der PCH2 um eine eigenständige Erkrankung handelt und zeigt die Diagnosekriterien auf. Sie stellt eine der ersten Übersichtsarbeiten zu der Erkrankung dar und legt damit den Grundstein hinsichtlich der weiteren Erforschung der Erkrankung.
Komplette Studie lesen
Hier finden Sie die Originalstudie auf Englisch:
