Zusammenfassung
In ihrem aktuell erschienenen Preprint „Gehirnmorphometrie und psychomotorische Entwicklung bei Kindern mit PCH2A“ analysierten Pretzel et al. 78 Kernspintomographieaufnahmen des Gehirns von insgesamt 57 an PCH2A erkrankten Kindern, das heißt von einigen Patientinnen und
Patienten lagen mehrere Datensätze vor. Zusätzlich wurden Fragebögen zur motorischen und kognitiven Entwicklung von den Betreuerinnen und
Betreuern von 65 erkrankten Kindern ausgefüllt und ausgewertet.
Ergebnisse
Zum Zeitpunkt der Geburt ist das Kleinhirnvolumen von an PCH2A erkrankten Kindern deutlich kleiner als das gesunder Kinder. Im Verlauf kommt es zu einem langsameren Wachstum des Kleinhirnvolumens im Vergleich zur gesunden Kontrollgruppe und einer Stagnation des Wachstums im Alter von 12 Monaten. Eine Abnahme des Kleinhirnvolumens konnte im Langzeitverlauf nicht nachgewiesen werden. Allerdings wurde eine fortschreitenden Mikrozephalie nachgewiesen sowie ein kontinuierlicher Anstieg des sogenannten Evans-Indexes. Dies deutet auf eine fortschreitende (Groß-)Hirnatrophie (das Gehirn verliert an Volumen und Masse) hin.
In den Fragebögen ergab sich die bekannte, ausgeprägt beeinträchtigte körperliche und geistige Entwicklung. Von einem Entwicklungsrückgang wurde nur bei einer Minderheit der Kinder berichtet.
Ein statistischer Zusammenhang zwischen Gehirnmessungen und kognitiver oder motorischer Entwicklung konnte nicht beobachtet werden.
Fazit
Die Studie unterstreicht die bisherigen Ergebnisse der eingeschränkten Entwicklung, zeigt aber auf, dass Entwicklung stattfindet und es nur selten zu Entwicklungsrückschritten kommt. Die Studie findet keinen Zusammenhang zwischen Gehirnmessungen und Entwicklungsverläufen. Eine fortschreitende Hirnatrophie konnte nachgewiesen werden.
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Hier finden Sie die Originalstudie auf Englisch:
