Zusammenfassung
Bei Patientinnen und Patienten mit PCH2A werden die typischen Magen-Darm-Symptome (Fütterschwierigkeiten, Reflux, Erbrechen, Verluftung, Obstipation, Defäkationsstörung, Motilitätsstörung, krampfartige Bauchschmerzen, Unruhe) standardisiert erfasst und mit einer Kontrollegruppe (Kindern und Jugendlichen mit schwerer neurologischer Beeinträchtigung aus anderer Ursache) verglichen. Zusätzlich konnte bei Patientinnen und Patienten mit PCH2A an Dünndarmbiopsaten gezeigt werden, dass ein bestimmtes Molekül an der Oberfläche der Darmzellen nicht richtig funktioniert (dieses sogenannte Enzym heißt Intestinale Alkalische Phosphatase). Es bleibt bislang unklar, wie dieser Defekt mit der genetischen Ursache der PCH2A zusammenhängt und ob und wie er sich bei den Patientinnen und Patienten auswirkt.
Hintergrundinformationen
Aus den Schilderungen von Eltern und aus der Natural History Study wissen wir, dass Beschwerden im Bereich des Magen-Darm-Traktes die Lebensqualität von betroffenen Patientinnen und Patienten und ihren Familien entscheidend beeinträchtigen. Dennoch ist weiterhin unklar, welche Beschwerden spezifisch für die PCH2A sind und welche auch bei anderen schweren neurologischen Beeinträchtigungen im Kindesalter vorkommen. Diese Unterscheidung ist wichtig, wenn es um krankheitsspezifische Therapieoptionen geht.
Bestandteile des Forschungsprojekts
- Einheitliche Definition der typischen Magen-Darm-Symptome bei PCH2A
- Vergleich der Symptome bei Patientinnen und Patienten mit PCH2A mit anderen Kindern und Jugendlichen mit schwerer neurologischer Beeinträchtigung (Fragebogen, Beschwerdeprotokoll)
- Auswertung standardisierter diagnostischer Maßnahmen (z.B. mit Hinblick auf die Darmmotilität, also den geordneten Weitertransport der Nahrung im Darm)
- Sammlung und Nachuntersuchung von Biopsien aus dem Dünndarmbereich über die Hilda–Biobank
Ausblick
Durch den Vergleich von Magen-Darm-Symptomen bei Patientinnen und Patienten mit PCH2A und anderen neurologisch kranken Kindern und Jugendlichen können wir herausarbeiten, welche Symptome krankheitsspezifisch sind. Dies erlaubt die Identifikation von möglichen klinischen Endpunkten für zukünftige Therapiestudien. Auch können sich hieraus neue Hinweise ergeben, ob die Ursache der Beschwerden eher in der Ansteuerung des Darmes durch das Nervengeflecht des Darmes zu suchen ist oder in den Darmzellen selbst.
Fazit
Magen-Darm-Symptome stellen für viele Patientinnen und Patienten mit PCH2A eine massive Beeinträchtigung dar – dies genauer zu erfassen, kann für die Zukunft neue Therapieoptionen eröffnen!
