Unser Ziel ist es mit Hilfe von Kleinhirn- und Großhirnorganoiden PCH2 im Labor nachzustellen. Mit einem guten Modell von PCH2 können wir dann herausfinden ob und wie sich Zellen mit PCH2 von gesunden Zellen unterscheiden.
Bei Patientinnen und Patienten mit PCH2A werden die typischen Magen-Darm-Symptome (Fütterschwierigkeiten, Reflux, Erbrechen, Verluftung, Obstipation, Defäkationsstörung, Motilitätsstörung, krampfartige Bauchschmerzen, Unruhe) standardisiert erfasst und mit einer Kontrollegruppe (Kindern und Jugendlichen mit schwerer neurologischer Beeinträchtigung aus anderer Ursache) verglichen.
Die schwere neurologische Symptomatik bei Kindern mit PCH2A entsteht durch die Auswirkungen der Erkrankung auf das Gehirn. Mit dem MRT haben wir die Möglichkeit, diese Veränderungen genauer darzustellen und damit wichtige Erkenntnisse über die Erkrankung zu gewinnen.
Im Artikel mit dem Originaltitel „Human organoid model of PCH2a recapitulates brain region-specific pathology“ wird erstmals vorgestellt, wie sich die Pathologie in bestimmten Gehirnregionen bei PCH2a in einem 3-dimensionalen neuronalen Gewebemodell (Organoid) nachstellen lässt.
Ziel der Studie “Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A” von Sánchez-Albisua et al. war es, den natürlichen Verlauf der Erkrankung anhand einer einheitlichen Gruppe von PCH2-Patienten mit der PCH2A typischen Mutation zu beschreiben.
In der Studie mit dem Originaltitel „The syndrome of autosomal recessive pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and extrapyramidal dyskinesia (pontocerebellar hypoplasia type 2): compiled data from 10 pedigrees“ trugen Barth et al. 1995 die Daten von 10 nicht verwandten Familien-Stammbäumen zusammen.
