Bis 2030 eine Therapie für PCH2!
Bislang hören Familien bei der Diagnosestellung immer noch den Satz „Wir können leider nichts für ihr Kind tun.“ Das zu ändern ist das Ziel von PCH2cure. Unsere Vision ist es, bis 2030 eine Therapie für PCH2 zu haben.
Therapieentwicklung – ein langer Weg
Wo stehen wir?
Bislang ist die genetische Ursache der Erkrankung sehr genau bekannt und wir wissen, mit welchen Schwierigkeiten die PCH2-Kinder im Alltag umgehen müssen.
Weitestgehend unklar ist bislang jedoch, warum und über welche Mechanismen im Körper die Symptome entstehen. Dies ist jedoch, zusammen mit anderen wichtigen Merkmalen, wie zum Beispiel eine möglichst genaue Beschreibung des Verlaufs der Erkrankung oder einem Tiermodell, eine grundlegende Voraussetzung, um mögliche Wirkstoffe gegen die Erkrankung zu finden und daraus eine Therapie zu entwickeln.
Der Weg zum Medikament: Hier stehen wir
Grundlagenverständnis der Erkrankung
(Tier-)Modell
Verlaufsbeschreibung der Erkrankung
Wirkstoff Identifizierung
(Prä-)klinische Prüfung des Wirkstoffs
Zulassung einer Therapie nach erfolgreicher klinischer Studie
Mit Ihrer finanziellen Unterstützung entwickeln wir eine Therapie!
Wir benötigen die Unterstützung von Spenderinnen und Spendern, um die Forschungsarbeiten von PCH2cure voranzubringen. Je mehr finanzielle Mittel zur Verfügung stehen, desto schneller können Therapiemöglichkeiten gefunden werden.
Wir benötigen weiter Unterstützung von Forschenden
Bisher haben sich die Forschungstätigkeiten auf die bessere Beschreibung des natürlichen Verlaufs der Erkrankung und der zugrundeliegenden Krankheitsursache auf Zellebene konzentriert. Aktuelle Informationen zum aktuellen Stand der Forschung finden sich im Abschnitt Forschungstätigkeiten.
Sie möchten uns mit Forschungsaktivitäten unterstützen? Unsere Arbeitspakete
Die nächsten Schritte und offene Arbeitspakete, für die wir Unterstützerinnen und Unterstützer sowie Beitragende suchen, betreffen die mögliche Therapieentwicklung.
Bei einer genetischen Erkrankung, wie PCH2, besteht heutzutage die Möglichkeit, den genetischen Defekt mittels einer Gentherapie zu korrigieren. Bei PCH2 müsste nur eine Aminosäure ausgetauscht werden, um den Gendefekt zu eliminieren. Gen-Editierung oder Genvektor-Therapie sind vielversprechende Ansätze, die teilweise schon als zugelassene Medikamente auf dem Markt sind.
Wir suchen Forschende und Klinikerinnen und Kliniker, die Erfahrung im Bereich Gentherapie-Entwicklung haben.
Wenn Sie Erfahrung in diesem Bereich mitbringen und Interesse an einer spannenden Mitarbeit bei PCH2cure haben, nehmen Sie mit uns Kontakt auf.