Lokale & globale Kontakte

Im deutschsprachigen Raum gibt es seit 2005 eine sehr aktive Elterngruppe und seit 2018 den Verein PCH-Familie e.V. PCH-Familie e.V. fördert den Austausch von Familien mit an Pontocerebellärer Hypoplasie erkrankten Kindern und unterhält mit dem Forum unter PCH-Familie.de die weltweit größte Wissensbasis zu PCH2 aus Patientensicht. PCH-Familie e.V. unterstützt außerdem die Erforschung der Krankheit, u.a. mit dem Projekt PCH2cure, aus dem diese Webplattform entstanden ist.

Wir freuen uns, unsere Reise mit PCH2 zu teilen und uns mit anderen Familien zu vernetzen, die das Gleiche durchmachen. Wir tun unser Bestes, um das Leben mit dieser Krankheit anzunehmen und für jeden Tag, den wir mit Finn verbringen, dankbar zu sein.

Im deutschsprachigen Raum gibt es seit 2005 eine sehr aktive Elterngruppe und seit 2018 den Verein PCH-Familie e.V. PCH-Familie e.V. fördert den Austausch von Familien mit an Pontocerebellärer Hypoplasie erkrankten Kindern und unterhält mit dem Forum unter PCH-Familie.de die weltweit größte Wissensbasis zu PCH2 aus Patientensicht. PCH-Familie e.V. unterstützt außerdem die Erforschung der Krankheit, u.a. mit dem Projekt PCH2cure, aus dem diese Webplattform entstanden ist.

Prof. Gröschel ist Oberarzt in der Abteilung Neuropädiatrie der Universitätskinderklinik in Tübingen mit wissenschaftlichem und klinischem Schwerpunkt von seltenen neurologischen Erkrankungen bei Kindern und betreut Familien und Kinder insbesondere mit PCH2, aber auch anderen PCH Formen. In der Abteilung Neuropädiatrie in Tübingen wurden in den letzten Jahren deutschlandweite wissenschaftliche Untersuchungen zum Krankheitsverlauf, den MRT-Veränderungen und der Lebensqualität bei Kindern und Familien mit PCH2 durchgeführt.

In der Abteilung für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen der Universitätsklinik Freiburg werden regelmäßig Patientinnen und Patienten mit seltenen neuropädiatrischen und neurogenetischen Erkrankungen diagnostiziert und behandelt. Frau Dr. Janzarik betreut klinisch mehrere Patientinnen und Patienten mit PCH2A und hat im Rahmen der Natural History Study von 2022 die klinischen Daten von 65 betroffenen Patientinnen und Patienten zusammengetragen. Darüber hinaus besteht eine langjährige klinische Expertise mit anderen sehr seltenen Erkrankungen, die mit einer schweren Mehrfachbehinderung, dyskinetischen Bewegungsstörung oder epileptischen Anfällen einhergehen.

Die Elterngruppe besteht seit 2021, tauscht Tipps für den Umgang mit PCH-Kindern aus, informiert über die neuesten Forschungsergebnisse, bewirbt die Website pch2cure.org und den PCH2cure Imagefilm in verschiedenen sozialen Netzwerken.

Im deutschsprachigen Raum gibt es seit 2005 eine sehr aktive Elterngruppe und seit 2018 den Verein PCH-Familie e.V. PCH-Familie e.V. fördert den Austausch von Familien mit an Pontocerebellärer Hypoplasie erkrankten Kindern und unterhält mit dem Forum unter PCH-Familie.de die weltweit größte Wissensbasis zu PCH2 aus Patientensicht. PCH-Familie e.V. unterstützt außerdem die Erforschung der Krankheit, u.a. mit dem Projekt PCH2cure, aus dem diese Webplattform entstanden ist.