Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2- Ein Leitfaden für Eltern und Interessierte
Nach der Patientenbroschüre 1.0 aus dem Jahr 2014, freuen wir uns, nun die neue Patientenbroschüre 2.0 vorstellen zu dürfen.
Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2- Ein Leitfaden für Eltern und Interessierte.
Angelehnt an die erste Verlaufsstudie (Natural History Study) über PCH2 von 2014, welche die Grundlage der ersten Patientenbroschüre darstellte, wurde im Jahr 2020 eine zweite Natural History Study zusammen mit der sehr engagierten PCH-Elternschaft geplant und in den folgenden Jahren im Rahmen von Doktorarbeiten umgesetzt.
Dank der Unterstützung zahlreicher Eltern betroffener Kinder, welche ihre Erfahrungen und Daten zur Verfügung stellten, konnte die Studie unter der Leitung von PD Dr. Wibke Janzarik (Universität Freiburg) im Jahr 2023 fertiggestellt werden.
Ziel der Studie war es, die Erkenntnisse über den natürlichen Verlauf der PCH2 der ersten Studie anhand einer größeren Zahl von Patientinnen und Patienten zu aktualisieren und zu erweitern. Hierbei wurde ein Hauptaugenmerk auf die medikamentöse Symptombehandlung und die Ernährungssituation sowie das Wachstum und die Entwicklung von Kindern mit PCH2 gelegt.
Anhand dieser Studie wurde nun die Patientenbroschüre 2.0 erstellt, welche sich – genau wie ihre Vorgängerin – an Eltern, Verwandte und anderweitig Interessierte richtet und die wissenschaftlichen Ergebnisse der Studie entsprechend aufbereitet und darstellt. In ihr sind nun die aktuellsten Erkenntnisse über den natürlichen Verlauf der Erkrankung und die bislang bekannten symptomatischen Behandlungsoptionen zusammengefasst.
Sie kann als erste Orientierung dienen, vermittelt aber auch tiefere Erkenntnisse und ermöglicht es, mehr über die Erkrankung zu erfahren, sie besser zu verstehen und die betroffenen Kinder fundierter zu begleiten und zu unterstützen.
Die deutsche Version kann hier heruntergeladen werden.
Die englische Version erscheint in Kürze und wird dann ebenfalls zum Download bereitstehen.
Gegen eine Spende können gedruckte Versionen unter der Mailadresse patientbrochure@pch2cure.org angefordert werden.
