Aktuelles

2. PCH Research Network Treffen in Karlsruhe

11.07.2025

Im Mai 2025 fand das 2. PCH Research Network Treffen am Karlsruhe Institute of Technology (KIT) statt. Es kamen internationale Forscherinnen und Forscher, Ärztinnen und Ärzte und Mitarbeitende des PCH2cure-Projekts in Karlsruhe, Deutschland, zusammen.

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Treffen des „Rare as One“-Netzwerks in Nevada, USA

11.07.2025

Im Juni 2025 besuchte Dr. Julia Matilainen als Repräsentantin des PCH2cure-
Projekts das „Rare as One“-Treffen der Chan-Zuckerberg-Initiative in Nevada, USA.

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Familienportrait Kleinkinder

17.04.2025

„Mit euch Fußball spielen wird er nicht können, aber euch kräftig anfeuern, das wird er.“ Mit diesen Worten versuchten die Eltern des heute 3-jährigen Tim, seine zwei großen Brüder mit der Erkrankung des jüngsten Familienmitglieds nach dessen Geburt vertraut zu machen.

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Familienporträt Sternenkinder und erwachsene PCH2-Patienten

03.04.2025

„Am meisten hat die unendliche Liebe zu meinen Kindern geholfen“.
Brigitte aus Deutschland ist die Mama von Leonard und Kilian, beide Söhne sind an PCH2 erkrankt. Leonard verstarb 1995 im Alter von 9 Monaten. Kilian wurde im Jahr 1996 geboren und ist heute 27 Jahre alt.

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Familienportrait Sternenkinder

14.03.2025

Judith erzählt im Interview von ihrer großen Tochter Lotti, die kurz vor ihrem 7. Geburtstag verstorben ist.

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Video zum Tag der seltenen Erkrankungen: Leben mit PCH2

03.03.2025

Am 28.02.2025 war Tag der seltenen Erkrankungen. Anlässlich dieses Tages hat das Uniklinikum Tübingen zusammen mit Axel Lankenau, Vater zweier Söhne mit PCH2, einen kurzen Film gedreht.

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Krankheitsspezifische Perzentilen können helfen das individuelle Gedeihen eines Kindes mit PCH2A besser im Blick zu behalten

Mit dem neuveröffentlichten Artikel „Constructed growth charts for pontocerebellar hypoplasia type 2A“, können erstmalig krankheitsspezifische Perzentilen für PCH2A zur Verfügung gestellt werden.

Erschienen: 25.07.2025

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Überblick über tRNA-Splicing und PCH2

Die pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die zu Veränderungen in Genen führt, die für die tRNA-Spleißendonuklease (TSEN) kodieren. Dieses Multikomponenten-Enzym ist an der Herstellung wesentlicher Bausteine für die Proteinsynthese beteiligt – ein Prozess, der die Funktion gesunder Zellen erst ermöglicht und aufrechterhält.

Erschienen: 17.04.2025

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Overview of tRNA splicing and PCH2

Summary Pontocerebellar hypoplasia (PCH), a rare neurodevelopmental disorder, is associated with changes in genes coding for the tRNA splicing endonuclease (TSEN). This multicomponent enzyme is involved in generating essential building…

Erschienen: 24.01.2025

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Formen der PCH

Unter dem Begriff der Pontocerebellären Hypoplasien (PCH) wird eine Gruppe von Erkrankungen zusammengefasst, die mit einer Entwicklungsstörung des Gehirns und einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung einhergehen. Sie werden autosomal-rezessiv…

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Schwangerschaft, Geburt und Neonatalperiode mit einem an PCH2 erkrankten Kind

In den allermeisten Fällen ist eine Erkrankung des ungeborenen Kindes an PCH2 während der Schwangerschaft noch nicht bekannt. Seit einigen Jahren ist eine Diagnose mittels eines genetischen Tests allerdings auch…

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Pubertät bei Kindern mit PCH2

Die Pubertät ist eine Zeit der Veränderung. Aus dem Kind wird ein Erwachsener, körperlich und seelisch. Mit Beginn der Sexualhormonproduktion beginnt sich der Körper der Jugendlichen zu verändern. Verlauf der…

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2. PCH Research Network Treffen in Karlsruhe

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Familienportrait Kleinkinder

Familienporträt Sternenkinder und erwachsene PCH2-Patienten

Familienportrait Sternenkinder

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Beiträge aus der Forschung

Krankheitsspezifische Perzentilen können helfen das individuelle Gedeihen eines Kindes mit PCH2A besser im Blick zu behalten

Überblick über tRNA-Splicing und PCH2

Overview of tRNA splicing and PCH2

Life-Hacks

Formen der PCH

Schwangerschaft, Geburt und Neonatalperiode mit einem an PCH2 erkrankten Kind

Pubertät bei Kindern mit PCH2

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