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Familienportrait Kleinkinder

Familienportraits,Uncategorized

„Mit euch Fußball spielen wird er nicht können, aber euch kräftig anfeuern, das wird er.“ Mit diesen Worten versuchten die Eltern des heute 3-jährigen Tim, seine zwei großen Brüder mit der Erkrankung des jüngsten Familienmitglieds nach dessen Geburt vertraut zu machen.

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1. PCH2cure Forschungstreffen 2025 am KIT

Forschung

Am 20. Januar kam das wissenschaftliche Kernteam von PCH2cure, mit Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Ärztinnen und Ärzten aus Tübingen, Freiburg und Karlsruhe am Karlsruhe Institute of Technology (KIT) zusammen, um neue Projekte zu besprechen, sowie Ziele für 2025 zu definieren.

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Beiträge aus der Forschung

Überblick über tRNA-Splicing und PCH2

Die pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die zu Veränderungen in Genen führt, die für die tRNA-Spleißendonuklease (TSEN) kodieren. Dieses Multikomponenten-Enzym ist an der Herstellung wesentlicher Bausteine für die Proteinsynthese beteiligt – ein Prozess, der die Funktion gesunder Zellen erst ermöglicht und aufrechterhält.

Erschienen:
Grundlagen,PCH2cure Forschung,tRNA Splicing oder Disease Mechanism

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Life-Hacks

Apnoen

Symptome

Das Wort Apnoe kommt von dem griechischen Wort apnoia, was Nicht-Atmung bedeutet. Unter Apnoe versteht man also ein Aussetzen der Atmung. Dieser Atemstillstand kann nur wenige Sekunden, aber auch bis…

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Schlafstörungen

Symptome

Probleme mit dem Schlafen kommen bei (Klein-)Kindern sehr häufig vor.  Im ersten Lebensjahr gilt dies als normal, da sich der Schlaf-Wach-Rhythmus erst noch entwickeln muss und insbesondere das nächtliche Erwachen…

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Bewegungsstörung

Symptome

Eine Bewegungsstörung im Sinne von häufigen, unwillkürlichen Bewegungen und einer deutlichen Einschränkung der Willkürmotorik ist eines der Hauptsymptome der PCH2.  Unterschiedliche Bewegungsmuster Diese Bewegungsstörung kann überwiegend aus schnellen, ausfahrenden, windenden…

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