Die Entstehungsgeschichte des PCH2cure Projekts
1990
1990: Erste „moderne“ Veröffentlichung über PCH2
Prof. Barth forscht bereits seit über 10 Jahren an der Erkrankung PCH2, die 1917 erstmals beschrieben wurde, als er 1990 eine Studie veröffentlichte, über fünf betroffene Familien aus dem kleinen Fischerort Volendam in den Niederlanden. Erst 18 Jahre später wird sich herausstellen, dass alle PCH2a-Kinder einen gemeinsamen Vorfahren hatten, der im 17. Jahrhundert in Volendam lebte.
2005
2005: Start einer Elterninitiative für PCH-Familien
Seit 2005 gibt es eine Elterninitiative im deutschsprachigen Raum, die sich zunächst über eine yahoo-Mailingliste ausgetauscht hat und seit 2007 ein phpBB-basiertes Austauschforum betreibt.
2008
2008: Der Genlokus ist gefunden!
Einer Gruppe von niederländischen und deutschen Forschern gelang 2007 der Durchbruch auf der Suche nach der genetischen Ursache für PCH2: Sie entdecken eine Punktmutation im TSEN54-Gen.
2009
2009: Erste PCH-Familienwoche
Treffen von PCH-Familien mit klinischen Expertinnen und Experten und Genetikerinnen und Genetikern. Hauptthema ist die Vorstellung der genetischen Ursache von PCH2 und den Konsequenzen der Entdeckung.
2011
2011: Zweite PCH-Familienwoche
Treffen von PCH-Familien mit klinischen Expertinnen und Experten und Forschenden. Hauptthema ist der Umgang mit der Erkrankung und Vortrag von Prof. Barth über seine 30 Jahre in der PCH-Forschung. Am Ende seines Vortrags sagt er: „Und lassen Sie mich noch zwei Dinge sagen: 1. Ich habe noch nie so viele zufriedene PCH2-Kinder auf einmal gesehen wie heute hier. Und: 2. Ich habe noch nie so viele optimistisch im Leben stehende Eltern dazu gesehen wie heute hier.”
2014
2014: Erste Natural History Study
Angeregt durch die Eltern betroffener Kinder wird unter Leitung von Prof. Dr. med. I. Krägeloh-Mann von der Universität Tübingen die erste Studie über den natürlichen Verlauf der Erkrankung PCH2 mit 33 Patienten durchgeführt. Die Daten bildeten die Grundlage für die erste Elternbroschüre.
2018
2018: Gründung des Vereins PCH-Familie e.V.
Die Eltern gründen den gemeinnützigen Verein PCH-Familie e.V., mit dem Ziel, den Austausch der Familien untereinander sowie die Erforschung der Erkrankung durch Spendengelder unterstützen zu können. Projekte wie Cruise4Life und #DoWhatYouCant sowie regelmäßige Familientreffen am Chiemsee sollen einerseits Austausch ermöglichen und fördern und andererseits auf die Familien und ihre Herausforderungen aufmerksam machen.
2019
2019: Gründung der Forschungsinitiative PCH2cure
Zur Unterstützung der Forschung wird auf Initiative des Elternvereins PCH-Familie e.V. zusammen mit den Universitäten Tübingen und Freiburg die Forschungsinitiative PCH2cure gegründet. Mit Hilfe von Spendenmitteln leistet der Elternverein für verschiedene Themen Anschubfinanzierung.
2021
2021: Start der zweiten Natural History Study
Unter Leitung von PD Dr. Wibke Janzarik von der Universität Freiburg wurde eine zweite Studie zum natürlichen Verlauf der PCH2 mit 65 Patienten durchgeführt. Die Daten bildeten die Grundlage für die zweite Patientenbroschüre.
2022
2022: Zwei Millionen Dollar Förderung von der Chan Zuckerberg Initiative
Ein Antrag der Forschungsinitiative PCH2cure bei der amerikanischen Chan Zuckerberg Initiative (CZI) bringt Ende 2022 eine wissenschaftliche Forschungsförderung über vier Jahre in Höhe von zwei Millionen Dollar ein.
2023
2023: Förderung durch die Köhler Stiftung
Die Verleihung des Eva Lusie Köhler Forschungspreises für seltene Erkrankungen im Jahr 2023 zeigt, dass Kinder mit PCH2 vor der historisch größten Chance auf Verbesserung ihrer Lebensqualität und mittelfristig der Therapie der Erkrankung stehen.
Um in Zukunft weitere Kapitel der Erfolgsgeschichte schreiben zu können, bitten wir um Spenden zur Unterstützung unserer Forschungsarbeit in PCH2cure.
