Vision und Mission
„Wir können leider nichts für ihr Kind tun.“
Diesen Satz hören Familien bei der Diagnosestellung „Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2“ heute immer noch. Dies zu ändern ist das Ziel von PCH2cure.
Unsere Vision: Bis 2030 gibt es eine Therapie für PCH2-Kinder.
Unsere Mission
Unsere Mission ist es, die Lebensqualität von bereits lebenden PCH2-Kindern weltweit durch Wissensgenerierung und -austausch zu verbessern und für zukünftige PCH2-Kinder eine Therapie zu finden, die ein selbständiges Leben ermöglicht.
„Wenn nicht wir, wer dann?“
Als Eltern von Kindern, die von einer extrem seltenen Erkrankung betroffen sind, lernt man schnell, dass es keine große Lobby für die eigenen Kinder oder die Erkrankung gibt.
Es gibt keine Pharmafirmen, die sich für eine Therapieentwicklung interessieren, da es zu wenige Patientinnen und Patienten und damit zu wenig potentielle Einnahmen gibt.
Es gibt keine öffentlichen Gelder oder Stellen, die sich speziell um eine bestimmte seltene Erkrankung kümmern oder Forschung betreiben.
So liegt es an den Betroffenen selbst, Forschende und medizinisches Fachpersonal zu finden und eine Plattform zu schaffen, um Spendengelder und Forschungsmittel einzuwerben.
Unser Ziel ist es, unseren Kindern ein bestmögliches Leben zu bieten. Das schaffen wir durch vernetzen, informieren und forschen.
Vernetzen:
PCH2cure vernetzt und unterstützt PCH2-Familien weltweit.
Nach heutigem Wissen gibt es nur ein paar hundert Familien weltweit mit dieser Erkrankung. Für jede dieser Familien ist es wichtig zu erfahren, dass sie nicht alleine mit ihrem Schicksal ist, sondern dass es andere Familien – vielleicht sogar in ihrer Nähe – gibt.
Informieren:
PCH2cure sammelt Informationen über die Erkrankung und macht sie für alle verfügbar.
Seltene Erkrankungen wie PCH2 sind weder in der Fachliteratur gut beschrieben, noch wissen selbst Fachärztinnen oder -ärzte oft gut über die Erkrankung oder Behandlungsoptionen Bescheid. Viel Erfahrungswissen wurde über Jahre in der Elternschaft angesammelt und durch systematische Studien, wie den zwei Natural History Studies belegt.
Das Wissen international für mehr Familien zugänglich zu machen ist direkte Hilfe, um die Lebensqualität von Kindern mit PCH2 weltweit zu verbessern. Etablierte Medikamente können direkt eingesetzt werden, anstatt dass für jedes Kind herum probiert werden muss.
Forschen:
PCH2cure fördert die Forschung, um die Erkrankung besser zu verstehen und eine Therapie zu finden.
Mittlerweile ist es nicht mehr eine Frage der technischen oder wissenschaftlichen Möglichkeiten, ob eine Therapie für eine genetisch bedingte Erkrankung machbar ist, sondern eine Frage der finanziellen Mittel. Die technischen Methoden, einen Gendefekt zu korrigieren, gibt es schon heute! Um diese für PCH2 anzuwenden, braucht es die Grundlagenforschung genauso wie die klinische Entwicklung und Investitionen in eine Gentherapie.
Siehe dazu auch: Der Weg zur Therapie!
Hier stehen wir auf dem Weg zum Medikament
Grundlagenverständnis der Erkrankung
(Tier-)Modell
Verlaufsbeschreibung der Erkrankung
Wirkstoff Identifizierung
(Prä-)klinische Prüfung des Wirkstoffs
Zulassung einer Therapie nach erfolgreicher klinischer Studie
Eine Therapie ist möglich! Wir finden sie mit eurer Hilfe.
Unterstützt bitte die Arbeit von PCH2cure mit einer Spende. Je mehr Spenden wir einnehmen, desto schneller kommen wir auf dem Weg zur Therapie voran.
